Mengenal Sindrom Ehlers-Danlos: Kondisi Tubuh Langka yang Membuat Sendi dan Kulit Sangat Lentur

JawaPos.com - Tubuh manusia berbeda-beda dari satu orang ke orang lain. Ini dikarenakan keunikan yang dimiliki oleh tiap individu. Ada mereka yang memiliki tubuh kencang, tubuh kaku, lentur, hingga elastis. 

Tapi, ternyata ada orang-orang dengan kondisi langka yang membuat tubuh mereka berbeda daripada orang lain. 

Dilansir dari Alodokter, Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah kumpulan gejala yang disebabkan oleh kelemahan pada jaringan ikat kulit, tulang atau sendi. Akibatnya terjadi mutasi atau kelainan genetik. 

Baca Juga:Seringkali Burnout Akibat Kerja Berlebihan? Bisa Jadi Itu Sindrom Kelelahan Kronis (CFS), Simak Faktanya

Penyebab 

Ditemukan sekitar 20 jenis mutasi gen yang bisa menyebabkan EDS. Beberapa jenis gen yang paling sering mengalami mutasi EDS adalah COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, dan FKBP14. 

Walaupun EDS adalah kondisi genetik yang bisa diturunkan dalam keluarga, sindrom ini cukup jarang terjadi, sehingga EDS dapat terjadi kepada siapa pun. Perbandingan angka penderitanya adalah 1 dari 5000 orang. 

Gejala 

Dilansir dari Mayo Clinic, beberapa macam EDS memiliki gejala-gejala dari kondisi ini biasanya dapat terlihat sejak usia dini, bahkan sejak bayi pula. Namun ada beberapa yang baru terlihat saat dewasa. 

Gejala yang paling mudah terlihat adalah hiperfleksibilitas pada persendian. Ini dikarenakan jaringan pengikat pada sendi lebih longgar daripada biasanya. Akibatnya persendian dapat bergerak bergerak melebihi kemampuan persendian biasa. Akan tetapi nyeri sendi dan dislokasi dapat sering terjadi.